كيفية تشخيص متلازمة Ehlers Danlos

المحتوى

• مراحل
• الجزء 1 تحديد الأعراض الأكثر شيوعا
• الجزء 2 تحديد الأنواع الفرعية للمتلازمة
• الجزء 3 تأكيد التشخيص

في هذه المقالة: حدد الأعراض الأكثر شيوعًا ، حدد الأنواع الفرعية للمتلازمة ، وأكد التشخيص 25 المراجع

متلازمة Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) هي اضطراب وراثي نادر يصيب الأنسجة الضامة ، مثل الجلد والمفاصل والأربطة وجدران الأوعية الدموية. هناك العديد من الأنواع الفرعية ، بعضها خطير. لكن المشكلة الأساسية تكمن في أن الجسم يكافح لإنتاج الكولاجين ، مما يؤدي إلى إضعاف النسيج الضام. من الممكن تشخيص هذه الحالة عن طريق الانتباه إلى بعض الأعراض. ومع ذلك ، لتحديد النوع الفرعي ، قد تكون هناك حاجة إلى استشارة طبية واختبارات جينية.

مراحل

الجزء 1 تحديد الأعراض الأكثر شيوعا

1. 
   

   
   لاحظ إذا كانت المفاصل ناعمة جدًا. بشكل عام ، توجد الأعراض الأكثر وضوحًا للمرض في الأنواع الفرعية الستة المختلفة. الأول هو أن المريض لديه مفاصل مرنة للغاية ، تتميز بفرط الحركة في المفاصل. يمكن أن يتجلى هذا أعراض بطرق مختلفة ، بما في ذلك التراخي المشترك والقدرة على تمديد المفاصل واحد وراء الحد الطبيعي. يمكن أن يكون مصحوبا بالألم. بالإضافة إلى ذلك ، يكون المريض عرضة للإصابة.
   • واحدة من علامات فرط الحركة المشتركة هو أنه يمكن أن يمتد أطرافه إلى ما وراء الحد الطبيعي. البعض يسمي هذا "التعبير المزدوج".
   • هل أنت قادرة على طي أصابعك أكثر من 90 درجة؟ هل أنت قادر على ثني المرفقين أو الركبتين للخلف؟ إذا كان بإمكانك القيام بذلك ، فاحذر من أن هذه علامات تدل على وجود تساهل في المفصل.
   • بالإضافة إلى كونها مرنة ، يمكن أن تكون المفاصل غير مستقرة وعرضة للخلع. يمكن للأشخاص الذين يعانون من ADS أيضًا أن يعانون من آلام المفاصل المزمنة أو يصابون بمرض التهاب المفاصل بسرعة.

2. 
   

   
   
   
   لاحظ إذا كان الجلد ممتد للغاية. أولئك الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم أيضا جلد معين. في الواقع ، هشاشة الأنسجة الضامة هي في الأصل من امتداد غير طبيعي للجلد. كما أنها مرنة للغاية وتعود مباشرة بعد التمدد. ضع في اعتبارك أن بعض المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب يصابون بحركة مفرطة في المفصل ، ولكن ليس الأعراض الجلدية.
   • هل لديك بشرة رقيقة أو ناعمة أو مرنة أو فضفاضة بشكل استثنائي؟ إذا كانت هذه هي الحالة ، فاحذر من أن هذه علامات قد تشير إلى عدد من المشكلات الصحية ، بما في ذلك متلازمة Ehlers-Danlos.
   • حاول الاستيلاء على جزء صغير من الجلد من الجزء الخلفي من يدك واسحبه برفق للأعلى. بشكل عام ، في حالة ظهور أعراض EDS على الجلد ، سيعود الجلد إلى مكانه على الفور.

3. 
   

   
   معرفة ما إذا كانت بشرتك هشة للغاية وتميل إلى إيذاء نفسك بسرعة. علامة أخرى مرتبطة بهذا الاضطراب هي أن الجلد هش للغاية وعرضة لكدمات. قد تحدث الكدمات أو حتى الإصابة وقد تستغرق وقتًا أطول للشفاء. قد يصاب مرضى هذه المتلازمة أيضًا بتندب شديد مع مرور الوقت.
   • هل يتشكل البلوز عند أدنى صدمة؟ بالنظر إلى هشاشة النسيج الضام ، فإن المرضى الذين يعانون من هذه الحالة يكونون أكثر عرضة للكدمات أو تمزق الأوعية الدموية أو النزيف المطول نتيجة الصدمة. في هذه الحالات ، سيكون من الضروري الخضوع لاختبارات تخثر الدم لتقييم معدل البروثرومبين.
   • بالنسبة لأولئك الذين يعانون من EDS ، قد يكون الجلد هشًا لدرجة أنه يكسر أو ينكسر في أقل جهد ممكن ، وقد يستغرق أيضًا وقتًا طويلاً للشفاء. على سبيل المثال ، يمكن أن تؤتي الغرز المطبقة لإغلاق الجرح تاركة ندبة كبيرة.
   • يعاني العديد من الأشخاص المصابين بهذا المرض من ندوب واضحة تشبه "ورق البرشمانت" أو "ورق السجائر". فهي رقيقة وطويلة وتشكل حيث كسر الجلد.

الجزء 2 تحديد الأنواع الفرعية للمتلازمة

1. 
   

   
   
   
   ضع في اعتبارك العلامات التي تميز الحركة المفرطة. Hypermobile هي أقل أشكال ADS شدة ، ولكن لا يزال لها تأثير كبير ، خاصة على العضلات والعظام. السمة الرئيسية لهذا النوع الفرعي هي الحركية المفصلية. ومع ذلك ، فإن العلامات الأخرى بالإضافة إلى تلك المذكورة أعلاه يمكن أن تظهر أيضًا.
   • بالإضافة إلى التراخي ، قد يعاني العديد من المرضى من اضطرابات متكررة في الكتف ، أو الرضفة مصحوبة بألم حاد مع صدمة ضئيلة أو معدومة. يمكنهم أيضًا تطوير أمراض مثل هشاشة العظام.
   • الألم المزمن هو أيضا أحد العلامات الرئيسية لارتفاع درجة الحرارة. هذا يمكن أن يكون خطيرا لدرجة أن المريض لا يستطيع استخدام قدراته الجسدية والعقلية. لا يمكننا شرح ذلك دائما. الأطباء ليسوا متأكدين ، ولكن هذا قد ينجم عن تشنجات العضلات أو التهاب المفاصل.

2. 
   

   
   انتبه إلى العلامات التي تميز النوع الفرعي الكلاسيكي. بشكل عام ، يتجلى الشكل الكلاسيكي لـ SED في الأعراض الأكثر شيوعًا للجلد والمفاصل ، وهي هشاشة الجلد والتراخي المفرط للمفاصل. ومع ذلك ، هناك أعراض أخرى لهذا النوع الفرعي والتي يجب أيضًا مراعاتها عند إجراء التشخيص.
   • غالبًا ما يعاني المرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض من الندوب حيث توجد بروز عظمية مثل المرفقين والركبتين والذقن والجبهة. الندوب في هذه المناطق قد تكون مصحوبة أيضًا برضوض صلبة ومكلسة. بعض المواضيع أيضًا تطور الأجسام الشبه الكروية (أكياس الأنسجة الدهنية الصغيرة التي تتشكل تحت الجلد وتكون متحركة) على السيقان أو الساعد.
   • المرضى الذين يعانون من هذا النوع الفرعي من المرض قد يعانون من نقص التوتر العضلي ، وتشنجات العضلات ، والتعب. في بعض الأحيان يعانون من هبوط الشرج أو حتى فتق الحجاب الحاجز.

3. 
   

   
   إيلاء الاهتمام لمضاعفات الأوعية الدموية. SED من نوع الأوعية الدموية هي الأخطر لأنها تؤثر على الأعضاء الداخلية ويمكن أن تعزز النزيف الداخلي أو حتى الموت. أكثر من 80 ٪ من المرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض يعانون من مضاعفات بعد بلوغهم سن الأربعين.
   • الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من المرض لديهم خصائص فيزيائية محددة جيدًا ، بما في ذلك جلد رقيق وشفاف أكثر وضوحًا على الصدر. قد تكون أيضًا صغيرة الحجم وعينان كبيرتان وشعر ناعم وأنف رقيقة وأذنان بدون فصوص.
   • قد تكون هناك علامات أخرى مثل قدم القدم ، وتراخي المفصل المحدود في أصابع اليدين والقدمين ، والشيخوخة المبكرة للجلد في اليدين والقدمين ، والمظهر المبكر لأوردة الدوالي.
   • الآفات الداخلية هي أخطر الأعراض. من السهل جدًا تطوير الكدمات ويمكن أيضًا أن تنفجر الشرايين أو تنفجر فجأة. إنه السبب الرئيسي للوفاة بين الأشخاص المتضررين من هذا النوع من SED.

4. 
   

   
   لاحظ إذا كانت هناك علامات للجنف. شكل آخر من أشكال متلازمة Ehlers Danlos هو النوع الفرعي للحصانة. الميزة الرئيسية هي الانحناء الجانبي للعمود الفقري (الجنف) الذي يمكن أن يحدث عند الولادة ، وكذلك الأعراض الخطيرة الأخرى.
   • كما ذكر سابقا ، معرفة ما إذا كان العمود الفقري لديه انحناء جانبي. تتجلى هذه العلامة منذ الولادة أو خلال السنة الأولى من العمر وهي تطورية. وهذا هو ، يمكن أن تزداد سوءا مع مرور الوقت. في الغالب لا يصل الذين يعانون منه إلى مرحلة البلوغ بشكل مستقل.
   • الأشخاص الذين يعانون من مرض الحداب لديهم أيضا تراخ مشترك ونقص التوتر العضلي الشديد منذ الولادة. هذا الشرط يمكن أن يهدد المهارات الحركية للطفل.
   • علامة أخرى تتعلق مشاكل العين. يتميز هذا الشكل من المرض بحالة تسمى تصلب الجلد (ترقق الصلبة ، المكونة للعين البيضاء).

5. 
   

   
   إيلاء الاهتمام لخلع الورك. العلامة الرئيسية للشكل الذي يطلق عليه التهاب المفاصل هي الخلع الثنائي المتكرر للوركين منذ الولادة. بالإضافة إلى مرونة الجلد وتشكيل الكدمات وهشاشة الأنسجة ، فإن هذه الأعراض موجودة في جميع المرضى الذين يعانون من هذا النوع من SED.
   • يتميز هذا النوع من SED بشكل رئيسي بحركات وخلع متكرر لمفاصل الورك. ومع ذلك ، قد يكون هناك أيضا أعراض نقص التوتر العضلي والجنف.

6. 
   

   
   انتبه للبشرة. الشكل الأكثر حداثة والأقل شيوعًا من SED هو النوع الفرعي dermatosparaxis ، والذي يأخذ اسمه من أعراض الجلد التي تميزه. أولئك الذين يعانون من هذا النوع من هذا الاضطراب يعانون من هشاشة جلدية شديدة وكدمات أكثر حدة من أولئك الذين يظهرون في المرضى الذين يعانون من أشكال أخرى من المرض. بالإضافة إلى ذلك ، يتميز هذا النوع الفرعي بعناصر مميزة أخرى.
   • لاحظ ظهور الجلد. بشكل عام ، إنها مرنة ولطيفة ، ولكنها أقل مرونة. في العديد من المرضى ، يكون الجلد زائداً وله مظهر متراجع ، خاصة في الوجه.
   • يمكن أن يؤدي هذا النوع من متلازمة Ehlers Danlos إلى مرضى الفتق الكبير. ومع ذلك ، تلتئم بشرتهم بشكل طبيعي وشدة الندوب ليست مثل أنواع فرعية أخرى.

الجزء 3 تأكيد التشخيص

1. 
   

   
   استشر الطبيب. إذا كنت تعتقد أن لديك هذا الشرط أو أن أحد أفراد أسرتك مصاب به ، فأبلغ طبيبك بذلك. قد يكون قادرًا على تقديم بعض النصائح لك ، لكنه قد يوصيك على الأرجح بأخصائي الأمراض الوراثية الذي ربما يسألك سلسلة من الأسئلة حول تاريخك الطبي والأمراض التي أثرت على عائلتك. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يعطيك فحص شامل ويصف فحص الدم.
   • محاولة تحديد موعد. قبل الذهاب ، يجب عليك التفكير في الأعراض المختلفة التي لاحظتها ، أو شعرت بها.
   • قد يسألك الممارس عما إذا كانت المفاصل (لك أو مفاصل أحبائك) ناعمة جدًا ، إذا كان الجلد مرنًا جدًا أو يشفي بشدة. قد يطلب منك أيضًا الأدوية التي يتناولها المريض.

2. 
   

   
   ابحث عن رابط العائلة. بما أن SED مرض وراثي ، فسيتم نقله من جيل إلى جيل داخل الأسرة. هذا يعني أن المريض من المرجح أن يعاني إذا كان قريب له يعاني. فكر جيدًا واستعد للإجابة على الأسئلة المتعلقة بتاريخ عائلتك.
   • هل تم تشخيص أي شخص في عائلتك بهذه المتلازمة؟ أو هل أظهر أحد من أفراد عائلتك الأعراض التي لاحظتها؟
   • هل تعلم ما إذا كان شخص ما في عائلتك قد توفي فجأة بسبب تمزق في الأوعية الدموية؟ تذكر أن هذه هي أخطر أعراض النوع الفرعي للأوعية الدموية وقد تشير إلى حالة غير مشخصة.
   • سيحاول الطبيب تشخيص النوع الفرعي الذي تعاني منه ، وتحديد النوع الذي يناسب أعراض المريض.

3. 
   

   
   اجتياز الاختبارات الجينية. بشكل عام ، يمكن للمتخصصين إجراء تشخيص صحيح بناءً على صحة الجلد والمفاصل وتقييم تاريخ العائلة. ومع ذلك ، يمكنهم أيضًا إخضاع المريض لاختبارات جينية لتأكيد شكوكهم أو للتحقق من النوع الفرعي الذي يعانون منه. من خلال اختبار الحمض النووي ، من الممكن تحديد المشكلة ورؤية الجينات المشاركة في الطفرة.
   • يمكن إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد ما إذا كان النوع الفرعي للأوعية الدموية ، أو الحد من تنكس المفصل ، أو التهاب المفاصل ، أو جلدي الجلد ، بل وحتى في بعض الأحيان الشكل الكلاسيكي.
   • لإجراء هذه الاختبارات ، يجب عليك الاتصال بعلم الوراثة السريري أو مستشار الوراثة. بعد ذلك ستحتاج إلى تقديم عينة من الدم أو اللعاب أو الجلد التي سيتم تحليلها في المختبر.
   • اعلم أن الاختبارات الجينية ليست دقيقة بنسبة 100٪. ينصح بعض الأشخاص بالقيام بها كإجراء وقائي لتأكيد التشخيص ، بدلاً من تجاهلها تمامًا.