المحتوى
- مراحل
- طريقة 1 من 3: لاحظ علامات المرض قبل أو بعد الولادة
- طريقة 2 من 3: لاحظ علامات أثناء الطفولة أو في وقت لاحق
- طريقة 3 من 3: قم بالتشخيص
سرطان الفانكوني هو مرض وراثي ينتج عن تلف نخاع العظم ، وهو نسيج مسامي داخل العظام ينتج خلايا الدم. يتداخل هذا الضرر مع إنتاج خلايا الدم هذه ، والذي يسبب مشاكل صحية خطيرة مثل سرطان الدم أو سرطان الدم.على الرغم من أن مرض فانكوني هو اضطراب في الدم ، إلا أنه يمكن أن يؤثر أيضًا على الأعضاء والأنسجة والأنظمة الأخرى في الجسم ويزيد من خطر الإصابة بالسرطان لدى الفرد المصاب. عادة ما يتم تشخيص المرض قبل سن الثانية عشرة ، ولكن يمكن أيضًا اكتشافه أثناء الطفولة وأحيانًا قبل الولادة.
مراحل
طريقة 1 من 3: لاحظ علامات المرض قبل أو بعد الولادة
-
تعرف على التراث الوراثي للعائلة. Fanconi's Lanemia هو مرض وراثي ، إذا كان شخص من عائلتك متأثرًا ، فمن المحتمل أن تكون مستلقيًا أيضًا. ينتقل عن طريق الجينات المتنحية ، مما يعني أنه يجب أن يتأثر كلا الوالدين لتمرير الجين ولكي يتأثر أطفالهم. نظرًا لكونه جينًا متنحيًا ، يمكن أن يكون كلا الوالدين حاملين بدون أعراض. -
أخذ اختبار وراثي. إذا لم تكن متأكداً مما إذا كان لديك جين فقر الدم Fanconi ، فهناك اختبارات طبية يمكنك إجراؤها من خلال استشارة عالم الوراثة. إذا لم يكن أي من الوالدين يحمل الجين ، فلن يتمكن أطفالهم من الإصابة بهذا المرض. حتى لو كان كلا الوالدين حاملين ، فلا تزال هناك فرصة واحدة لكل أربعة للطفل لتقديم المرض.- الاختبار الذي يتم إجراؤه في معظم الأحيان هو اختبار طفرة جينية. سوف يأخذ عالم الوراثة عينة من الجلد ويرى علامات حدوث طفرات (أي التغيرات غير الطبيعية في الجينات) التي قد تكون مرتبطة بمرض فانكوني.
- يتضمن اختبار كسر الكروموسوم أخذ الدم من الذراع قبل معالجة الخلايا بمواد كيميائية خاصة. ثم نلاحظهم لمعرفة ما إذا كانوا "كسر". سوف تنهار الكروموسومات المسؤولة عن مرض فانكوني وتعيد ترتيبها بسهولة أكبر من الأشخاص الأصحاء. هذا الاختبار هو الاختبار الوحيد الموثوق لمعرفة ما إذا كان الفرد يحمل الجين. هذا اختبار معقد لا يمكن تنفيذه إلا في بعض المراكز المتخصصة.
-
إعطاء اختبار للجنين. هناك نوعان من الاختبارات على الجنين النامي: choriocentesis (أو خزعة الأرومة الغاذية) و amniocentesis. يتم إجراء هذين الاختبارين في مكتب الطبيب أو في المستشفى.- يتم تنفيذ تعمير الصدر بعد عشرة إلى اثني عشر أسبوعًا من آخر فترة الحيض. يقوم الطبيب بإدخال أنبوب عبر المهبل وعنق الرحم إلى المشيمة. ثم يأخذ عينة من الأنسجة المشيمة أثناء الرضاعة. يستخدم الاختبار المختبري لتحديد العيوب الوراثية.
- يتم تنفيذ Lamniocentesis ما بين خمسة عشر وثمانية عشر أسابيع بعد فترة الحيض الأخيرة. سيأخذ الطبيب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي الذي يستحم الجنين باستخدام إبرة. سيقوم فني بعد ذلك باختبار الكروموسومات الموجودة في العينة لمراقبة وجود الجين المسؤول.
-
مراقبة أعراض فقر الدم Fanconi. بمجرد ولادة الطفل ، يمكنك ملاحظته لاكتشاف بعض العيوب التي تشير إلى وجود المرض. سوف تكون قادرًا على اكتشاف بعضهم بنفسك بينما يطلب الآخرون التشخيص الطبي المهني.- هذا المرض يمكن أن يسبب عدم وجود أصابع ، تشوهات الأصابع أو وجود ثلاث بوصات أو أكثر. لا يجوز تشكيل عظام الذراعين والوركين والساقين واليدين وأصابع القدم بالكامل أو بشكل طبيعي. الأفراد المصابون بدانة فانتكوني قد يصابون أيضًا بالجنف أو انحناء العمود الفقري.
- قد لا يكون للعينين والجفون والأذنين شكلهما الطبيعي. قد يكون الأطفال الذين يعانون من دنيا الدم في Fanconi أصم عند الولادة.
- حوالي 75 ٪ من المرضى لديهم عيب خلقي واحد على الأقل.
- الأطفال المصابون قد يكون لديهم كلية واحدة فقط أو لديهم كليتان ليس لديهم شكل طبيعي.
- هذا الاضطراب يمكن أن يسبب أيضا عيوب القلب الخلقية. وأكثر هذه العوامل شيوعًا هو الاتصال بين البطينين (أو CIV) ، أي ثقب أو عيب في الجزء السفلي من الجدار يفصل البطين الأيسر عن البطين الأيمن.
طريقة 2 من 3: لاحظ علامات أثناء الطفولة أو في وقت لاحق
-
لاحظ وجود بقع مصطبغة على الجلد. قد تجد بقعًا مسطحة على الجلد بلون القهوة. قد يكون هناك أيضًا بقع أفتح على الجلد (بسبب نقص التصبغ). -
لاحظ وجود الحالات الشاذة الأكثر شيوعًا في الرأس والوجه. قد يشمل ذلك رأسًا أوسع أو أصغر ، وفكًا أصغر حجمًا ، ووجهًا يشبه وجه الطيور ، وجبهته المنحدرة البارزة ، وما إلى ذلك. يعاني بعض المرضى من غرس شعري منخفض وكولي الظفرة (أي غشاء جلد يمتد من الرقبة إلى الكتفين يشبه "راحة اليد").- قد تلاحظ أيضًا تشوهات العين والجفن والأذن. بسبب هذه العيوب ، قد يعاني المريض من مشاكل في السمع أو الرؤية.
-
مراقبة العيوب في الهيكل العظمي. قد يكون الإبهام مفقودًا أو مشوهًا. قد تكون الذراعين والساعدين والفخذين والساقين أقصر أو مثنية أو ملتوية بشكل غير طبيعي. قد يكون لليدين والقدمين ظهور غير طبيعية وقد يكون لدى بعض المرضى ستة أصابع.- غالبًا ما توجد عيوب العظام في العمود الفقري والفقرات. ويشمل ذلك انحناء العمود الفقري غير الطبيعي ، والمعروف باسم الجنف ، والتشوهات في الأضلاع والفقرات ، ووجود فقرات فوق العدد.
-
لاحظ وجود تشوهات الأعضاء التناسلية لدى الأولاد والبنات. من الواضح ، نظرًا لأن الأولاد والبنات ليس لديهم نفس الأعضاء التناسلية ، فسترى عيوبًا مختلفة.- تشمل العيوب التناسلية لدى الأولاد التخلف في الأعضاء التناسلية ، وقضيب صغير ، والخصيتين التي لم تهاجر إلى كيس الصفن ، وفتح القضيب على الجانب السفلي من القضيب ، وتسمم الدم (تضيق غير طبيعي في القلفة الذي يمنعه لفافة حشفة) ، الخصيتين الصغيرة وانخفاض إنتاج الحيوانات المنوية التي يمكن أن تؤدي إلى العقم.
- قد تشمل العيوب التناسلية لدى النساء الغياب المهبلي ، والمهبل الضيق للغاية أو البدائي ، وتضييق المبيضين.
-
مراقبة وجود مشاكل تطوير إضافية. قد ينخفض وزن الطفل عند الولادة بسبب قصور في الرحم. قد لا يتطور الطفل بسرعة طبيعية وقد يكون أصغر وأرق من الأطفال في عمره. أي نوع من أنواع فقر الدم يسبب كمية محدودة من الأكسجين إلى الأنسجة المختلفة في الجسم ، مما يؤدي إلى أوجه قصور متعددة في المريض. قد يؤدي ضعف نمو الدماغ أيضًا إلى مشاكل في التعلم أو الضعف. -
شاهد أيضًا العلامات الكلاسيكية لفقر الدم. لانيميا فانكوني هي نوع من أنواع الدم ، وهذا هو السبب في أنها سوف تشارك الأعراض أيضًا مع أشكال أخرى من هذا المرض. إذا لاحظت هذه الأعراض ، فهذا لا يثبت بالضرورة وجود هذا الاضطراب ، ولكن يمكن أن يكون احتمالًا.- التعب هو أهم أعراض فقر الدم. هذا هو نتيجة نقص الأكسجين الذي يحتاجه الجسم لحرق المواد الغذائية في الخلايا وإنتاج الطاقة ، وهو ما يفسر نقص الطاقة.
- Lanemia يؤدي أيضا إلى انخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء. سوف يصبح الجلد شاحبًا لأن هذه الخلايا مسؤولة عن اللون الأحمر للدم وبالتالي لون البشرة الوردية.
- يسبب Lanemia أيضًا زيادة في معدل ضربات القلب وبالتالي وصول الدم إلى الأنسجة المختلفة في محاولة للتعويض عن قلة الإمداد بالأكسجين. يصاب الطفل المصاب بهذا الاضطراب بسعال مع مخاط رغوي وضيق في التنفس (خاصة عند الاستلقاء) أو تورم في الجسم.
- هناك أعراض أخرى لفقر الدم ، مثل الدوخة والصداع (بسبب قلة الأوكسجين في المخ) والجلد الذي يبدو باردًا وصاخبًا.
-
تحديد علامات انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء. خلايا الدم البيضاء هي نظام الدفاع الطبيعي في الجسم ضد الالتهابات المختلفة. عندما تكون هناك مشكلة في نخاع العظام ، فإن هذا يؤدي إلى انخفاض في عدد خلايا الدم البيضاء وفقدان نظام الدفاع في الجسم. سوف يصاب الطفل المصاب بسهولة بالعدوى التي تسببها الكائنات الحية التي يقاومها معظم الناس. تستمر هذه الالتهابات أيضًا لفترة أطول ويصعب علاجها.- كما يجب اختبار الأطفال المصابين بالسرطان في سن مبكرة لمرض فانكوني.
-
لاحظ أيضًا العلامات التي تشير إلى انخفاض عدد الصفائح الدموية. الصفائح الدموية ضرورية لتخثر الدم. في حالة نقص الصفائح الدموية ، سوف تنزف الجروح الصغيرة والجروح لفترة أطول. يمكن للطفل بسهولة تطوير كدمات أو بقع. هذه هي بقع حمراء صغيرة أو خبازي على الجلد تظهر عند كسر الأوعية الصغيرة التي تمر من خلالها.- إذا انخفض عدد الصفائح الدموية عن المستوى الحرج ، فقد ينزف المريض تلقائيًا من الأنف أو الفم أو الجهاز الهضمي أو المفاصل. إنه اضطراب خطير يتطلب التدخل الطبي الفوري.
طريقة 3 من 3: قم بالتشخيص
-
التحدث مع الطبيب. هذه العلامات هي فقط الأعراض التي قد توحي بوجود سرطان الدم في فانكوني. يمكن للطبيب فقط إجراء الاختبارات اللازمة لتحديد المرض المسؤول. قبل إجراء الاختبار ، يجب أن يكون الطبيب على علم بالأسباب المحتملة الأخرى. يجب عليك تزويده بتاريخ طبي لعائلتك ، وإخباره عن الأدوية التي يتناولها المريض ، أو عمليات نقل الدم الأخيرة ، أو وجود أمراض أخرى. -
أخذ اختبار فقر الدم اللاتنسجي. lanemia فانكوني هو نوع من فقر الدم اللاتنسجي ، مما يعني أن نخاع العظام تالف وأنه لا ينتج خلايا الدم بشكل صحيح. لاجتياز هذا الاختبار ، يستخدم الطبيب حقنة لسحب الدم ، عادة على الذراع. سيتم بعد ذلك تحليل هذه العينة تحت المجهر ويقوم الطبيب إما بإجراء تعداد دم أو تعداد شبكي شبكي.- في حالة تعداد الدم ، سيتم وضع العينة على شريحة ويلاحظ تحت المجهر. سيقوم الطبيب بحساب عدد الخلايا الموجودة للتأكد من عدد خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية. في حالة فقر الدم اللاتنسجي ، سوف يلاحظ خلايا الدم الحمراء لمعرفة ما إذا كان عددها أقل بكثير من العدد الطبيعي ، سواء كانت أكبر أو إذا كانت الخلايا لها أشكال غير طبيعية.
- في حالة عد الخلايا الشبكية ، سيقوم الطبيب بمراقبة الدم تحت المجهر ويقوم بحساب الخلايا الشبكية (سلائف كريات الدم الحمراء). يمكن أن تشير النسبة المئوية في الدم إلى حسن سير النخاع العظمي. إذا كان المريض يعاني من فقر الدم اللاتنسجي ، يتم تقليل عددهم بشكل كبير ، في بعض الأحيان إلى الصفر تقريبًا.
-
توافق على اتخاذ اختبار التدفق الخلوي. سوف يأخذ الطبيب بضع خلايا من الجلد وينمو بشكل اصطناعي في بيئة كيميائية. إذا تم الوصول إلى العينة ، دنكيميا فانكوني ، فإن الثقافة ستتوقف عن التطور في مرحلة غير طبيعية ، والتي سوف يتمكن الطبيب من مراقبتها. -
هل لديك ثقب نخاع العظم. هذا الاختبار يجعل من الممكن أخذ النخاع العظمي الذي سيتم تحليله على الفور. بعد وضع مخدر على الجلد ، يقوم الطبيب بإدخال إبرة طويلة وكبيرة في العظام ، عادة ما تكون الظنبوب أو قمة القص أو الفخذ.- إذا كان المريض طفلًا لا يتخلى عن الطبيب ، فقد يشرع الطبيب في التخدير العام قبل الانتقال إلى جمع العينات.
- حتى مع التخدير ، يظل الإجراء مؤلمًا للغاية. هناك العديد من الأعصاب التي لا يمكن أن تصل إلى التخدير الموضعي بإبرة.
- بعد إدخال الإبرة على عمق معين ، يتم توصيل المحقنة بالإبرة والطبيب يسحب المضخة برفق. السائل الأصفر الذي يظهر هو نخاع العظم. سيتم بعد ذلك تحليل السائل لمعرفة ما إذا كان ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء. يجب أن يختفي الألم عادة بعد فترة وجيزة من إزالة الإبرة.
- في بعض الأحيان قد يصبح النخاع العظمي قوياً وليفياً بعد فترة طويلة من عدم النشاط. في هذه الحالة ، لن يكون هناك أي ضريبة ممكنة.
-
هل لديك خزعة نخاع العظم. إذا لم يتم جمع أي سوائل ، فمن المحتمل أن يقوم الطبيب بإجراء خزعة من النخاع العظمي للحصول على صورة دقيقة عن حالته. الإجراء مشابه للثقب ، لكن هذه المرة سوف يستخدم إبرة أوسع وسيقطع بعضًا من اللب. ثم يتم فحص الأنسجة تحت المجهر لمراقبة نسبة الخلايا التالفة.